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遗传代谢病发生率1∶4000
时间:2017-12-23 16:09来源:未知 作者:admin 点击:
中国出生缺陷干预救助基金会深圳健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测救助及耳聋基因筛查项目总结会暨深圳市苯丙酮尿症(PKU)患者特殊食品医疗保障项目启动会在深圳召开。记者在会上获悉,深圳市妇幼保健院开展了1.6万例新生儿免费多种遗传代谢病检测,共筛查出4例遗传代谢病患儿,发病率为1∶4000。
 
深圳市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目于2015年11月在深圳市妇幼保健院启动,在中国出生缺陷干预救助基金会的支持下,面向全市各个分娩医院,开展了1万例新生儿免费多种遗传代谢病检测。2017年,深圳健苗工程多种遗传代谢病检测项目及耳聋基因筛查项目落地光明新区。这两个项目启动以来,通过串联质谱筛查确诊了4例遗传代谢病患儿,发病率为1∶4000。通过早发现、早干预,这些患儿均得到及时治疗和救助,避免残疾患儿的发生,对于提高出生缺陷防控具有重要意义。
 
耳聋基因筛查于2017年4月启动,与常规听力筛查联合进行,及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预,及早发现后天迟发性耳聋,避免药物性耳聋。项目确诊的感音性耳聋患者、药物性耳聋突变基因携带者病例多例,及早进行了干预,避免患儿受到进一步的伤害。

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