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警惕!每500个新生儿 就有一个患遗传代谢病
时间:2017-12-29 14:20来源:未知 作者:admin 点击:
 孩子刚出生,不哭不闹不吃奶,昏睡不醒,很有可能是遗传代谢病在作怪。为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助。近日,由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目,“28天新生儿援助行动”正式启动。专家呼吁,对出生28天的新生儿及时筛查发现隐匿缺陷。
 
  患有遗传代谢病
 
  不及时治疗不死也会残
 
  什么是遗传代谢病呢?遗传代谢病又称先天性代谢异常,是有代谢功能缺陷的一类遗传病。
 
  上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授称,遗传代谢病已发现超过7000种,如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等。
 
  遗传代谢病总体发病能达到活产婴儿的1/500,而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。
 
  早期症状不明显
 
  28天新生儿筛查更重要
 
  遗传代谢病表现复杂,患儿刚出生时往往没有明显症状,有的孩子会在新生儿期,即出生后有一些会在28天内出现拒食、呕吐、黄疸等症状。中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授说,如果通过筛查,及时明确疾病原因,大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。
 
  据了解,2010年到2016年12月31日,金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例。其中在90多万例无症状新生儿中,最高发疾病为高苯丙氨酸血症,北方检出率同样明显高于南方;20多万例的疑似患儿中,甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高,且华北地区明显高于其它地区。这种明显的地域分布特点可为地方性的筛查方案制定起到一定的数据支撑作用。
 
  串联质谱全国筛查率不到30%
 
  启动“28天新生儿援助行动”
 
  目前我国对于遗传代谢病的传统筛查只有两三项。以广州为例,新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。韩连书教授说,这就没有覆盖一些发病率较高的疾病,比如成骨不全、糖原积累病等。
 
  韩连书教授说,虽然串联质谱能够筛查46种遗传代谢病,但其在全国筛查率不到30%,以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。
 
  为此,中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目——“28天新生儿援助行动”。将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助。

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