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新生儿遗传病筛查有多难?传统“两筛”推广耗
时间:2017-12-25 13:46来源:未知 作者:admin 点击:
新生儿遗传代谢病是导致新生儿缺陷的根源之一。对刚出生的新生儿进行筛查能起到防治作用,然而,尽管技术在进步,但筛查仍不是一项容易推广的工作。
 
近日,第一财经记者在采访中了解到,单是传统的“两筛”(筛查“先天性甲状腺功能减低”和“苯丙酮尿症”),自引进后,再到在全国推广,中间就耗时逾30年。
 
整体上,我国的新生儿遗传病筛查工作起步较晚。“国际上早在60年代,就已开展新生儿遗传病筛查;我国是直到上世纪80年代初才启动。”中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授表示。
 
图片来源:第一财经
 
遗传代谢病,由于基因突变,遗传病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷,从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常,产生一系列代谢紊乱的临床症状。遗传代谢病病种繁多,已发现超过5000种。疾病的特点就是单病发病率低,多病发病率高,而且会往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。
 
由于产前筛查或面临伦理、技术等挑战,新生儿遗传病筛查,被视为是可以达到早诊断、早治疗目的,从而避免致死、致残或减轻致残轻度,也可以为下一胎的产前诊断提供依据。
 
对于新生儿遗传代谢病的筛查,国家传统强制筛查的,主要集中在“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”这两项上。有部分发达城市已推广到3项、4项等。
 
值得注意的是,即使上述传统的“两筛”,在国内的推广普及也历经漫长时间。“上世纪80年代就开始推广‘两筛’,直到五年前,全国新生儿的覆盖率只达到70%左右。近年来,随着重视程度加深,‘两筛’的覆盖率进一步在提高。”上海市儿科医学研究所韩连书教授在接受第一财经记者采访时表示。
 
新生儿遗传代谢病筛查,对技术的要求是,要特异、敏感、高通量、快速;筛查成本也要在普通大众可接受成本范围内。
 
目前医学界推崇的实验室技术是串联质谱技术,这是一项多病种筛查技术,国际上应用该技术可以筛查出40多种疾病;国内则可以筛查出20多种。然而,这项在国际应用可以说是非常成熟的技术,国内推广也并不高。韩连书介绍称,美国、日本、韩国等使用该筛查技术的筛查率接近100%,中国却不足30%。
 
“很多人注重给新生儿买衣服、买玩具等,就没有意识应该给新生儿做一次筛查。”韩连书也表示,另外,医疗机构有没有能力提供筛查技术也是问题,“各方重视程度不够背景下,筛查量不够,医疗机构的投入与产出就难以得到平衡。”
 
金域医学(603882.SH)临床质谱检测中心主任程雅婷对第一财经记者表示,虽然近几年来,有越来越多的机构开始引进串联质谱技术,如2010年还不到10家机构,如今数量达到150家以上,但整体技术应用还处于发育期。
 
“传统的两项筛查有技术规范,串联质谱筛查则缺乏技术规范,如我们的实验室,是效仿传统两项技术标准建立,并且可以实现全自动化。总的来说,市面上的检查标准参差不齐。筛查出的指标如何诊断,行业内并未形成共识。新生儿筛查是一个‘没病找病’过程,必须要保证实验室的敏感性,否则就有可能耽误相关病情诊治。”程雅婷表示。
 
程雅婷向第一财经记者记者提供了金域医学从2010年至2016年累计的110万例遗传代谢病检测大数据情况,数据显示,部分遗传代谢病有一定的患病率,且可防可治,而且疾病的检出率存在明显的地域特点。
 
罗小平表示,以前认为遗传疾病是不可以治疗的,其实有些是可以治疗的,目前面临的主要挑战是筛查技术覆盖不够广。

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