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产检可测罕见遗传病及妊娠并发症
 
 
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产检可测罕见遗传病及妊娠并发症
时间:2017-12-26 13:42来源:未知 作者:admin 点击:
最近,墨尔本和美国两家临床实验室联合进行了一项创新性的产前染色体筛查检测,可帮助发现一些罕见的遗传疾病,并解释一些严重妊娠并发症(如流产和胎儿死亡等)的原因。
 
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据《时代报》报导,墨尔本默多克儿童研究所(MurdochChildren'sResearchInstitute)下属的非盈利组织——维州临床遗传服务中心(VictorianClinicalGeneticServices),和美国Illumina公司的北加州服务实验室(NorthernCalifornia ServicesLaboratory)通过使用尖端的产前筛查检测技术对9万名准妈妈的怀孕情况进行了检测,这是目前全球该类研究中最大的一个。
 
目前,孕妇已经有机会接受一种非侵入性产前测试,从怀孕10周开始就可检测出如唐氏综合症(Downsyndrome,也称先天愚型),准确率高达99%。
 
之前,该检测方法只能针对最常见的三染色体性(trisomies)遗传疾病进行检测,这类遗传疾病患者某一对染色体有三条,而不是正常的两条;并且,这种传统检测主要关注三到五对特定的染色体。
 
在此次重大医学突破中,研究人员扩大了传统的非侵入性产前血液检测的范围,最多可检测到24对染色体(正常人有23对),以发现一些罕见的遗传疾病。
 
维州临床遗传服务中心生殖遗传学主任佩蒂尔(MarkPertile)博士说:通过扩大非侵入性产前检测的范围,涵盖所有的染色体,可以为女性提供前所未有的孕期健康状况信息。
 
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佩蒂尔说,研究发现,一些染色体的缺失或额外复制会导致严重的妊娠并发症,包括流产、胎儿生长受限和自发性胎儿死亡。在某些情况下,只有胎盘受到罕见的三染色体的影响,胎儿并没有受到影响,但这仍会影响胎儿的正常发育。
 
在孕妇怀孕期间,遗传物质会通过胎盘进入母亲的血液。这类遗传物质可以通过非侵入性产前检测被检查出来,提供妊娠健康状况方面的信息。
 
佩蒂尔说:这将帮助医生监测有严重并发症风险的孕妇,并帮助解释为什么一些孕妇会流产。
 
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他说,医生们还可以利用这一检测技术确定染色体状况,监测胎盘的运作情况,以最大限度地降低母婴面对的风险。
 
目前,默多克儿童研究所是澳洲唯一一家可以进行这种筛查检测的机构,每年可为大约1.5万名妇女提供检测。佩蒂尔博士希望在未来几年内能够为更多人提供服务。

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